Jak sprawdzić, czy ma się zakrzepicę genetyczną?

Zakrzepica to stan, w którym w naczyniach krwionośnych tworzą się skrzepy, mogące prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, takich jak zatorowość płucna czy udar mózgu. W niektórych przypadkach, zakrzepica może być uwarunkowana genetycznie. Jak więc sprawdzić, czy masz skłonność do zakrzepicy genetycznej?

jak sprawdzic czy ma sie zakrzepice genetyka

Co to jest zakrzepica genetyczna?

Zakrzepica genetyczna, znana również jako trombofilia wrodzona, jest wynikiem mutacji genów, które regulują krzepnięcie krwi. Wiele osób nosi te mutacje bez objawów przez całe życie, ale pod wpływem czynników ryzyka, takich jak operacje, długotrwałe unieruchomienie czy ciąża, ryzyko powstania zakrzepów znacząco wzrasta. Najczęściej spotykane mutacje to te dotyczące genów dla czynnika V Leiden oraz protrombiny (F2).

Objawy i ryzyko

Rozpoznanie zakrzepicy genetycznej może być trudne, ponieważ objawy mogą być niejednoznaczne lub w ogóle nie występować. Do typowych objawów należą ból, obrzęk, zaczerwienienie i ciepło w miejscu zakrzepu. Jednak wiele osób dowiaduje się o swojej predyspozycji dopiero po pierwszym incydencie zakrzepicy. Ryzyko jest również wyższe u osób z rodzinną historią zakrzepicy.

Jak przeprowadzić badania?

Testy genetyczne: Najdokładniejszym sposobem na sprawdzenie, czy masz skłonność do zakrzepicy genetycznej, jest wykonanie testów genetycznych. Testy te można zlecić poprzez lekarza specjalistę, najczęściej hematologa. Próbka krwi jest analizowana pod kątem mutacji w genach związanych z krzepnięciem. W Polsce dostępne są testy na najczęstsze mutacje, takie jak:

Konsultacja z hematologiem: Przed wykonaniem testów, warto skonsultować się z hematologiem, który oceni, czy testy są konieczne w Twoim przypadku. Hematolog może również przeprowadzić inne badania krwi, aby sprawdzić poziomy różnych czynników krzepnięcia i wykluczyć inne przyczyny zakrzepicy.

Interpretacja wyników

Jeśli wyniki testów genetycznych wskażą na obecność mutacji, nie oznacza to automatycznie, że rozwiniesz zakrzepicę. Mutacje te zwiększają ryzyko, ale nie są jedynym czynnikiem wpływającym na tworzenie się zakrzepów. Lekarz może zalecić zmiany w stylu życia, leki przeciwzakrzepowe lub inne środki zapobiegawcze, aby minimalizować ryzyko.

Profilaktyka i zarządzanie ryzykiem

Jeśli stwierdzisz u siebie lub w rodzinie przypadki zakrzepicy, warto podjąć kroki profilaktyczne:

Znajomość swojego genetycznego ryzyka zakrzepicy pozwala na lepsze zarządzanie zdrowiem i podejmowanie świadomych decyzji dotyczących profilaktyki i leczenia. Warto jednak pamiętać, że każda osoba jest inna, i nawet przy wysokim ryzyku genetycznym, wiele zależy od indywidualnego stylu życia oraz innych czynników zdrowotnych.